Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000175 (2015) |
Marialuisa Quadri [Pays-Bas] ; Mahesh Kamate [Inde] ; Suvasini Sharma [Inde] ; Simone Olgiati [Pays-Bas] ; Josja Graafland [Pays-Bas] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Indu Kori [Inde] ; Virupaxi Hattiholi [Inde] ; Puneet Jain [Inde] ; Satinder Aneja [Inde] ; Atin Kumar [Inde] ; Parveen Gulati [Inde] ; Medha Goel [Inde] ; Bibek Talukdar [Inde] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Manganese transport disorder: novel SLC30A10 mutations and early phenotypes. |
000466 (2014) |
Ilaria Taglia [Pays-Bas] ; Andrea Mignarri ; Simone Olgiati ; Elisabetta Menci ; Patrizia L. Petrocelli ; Guido J. Breedveld ; Cesa Scaglione ; Paolo Martinelli ; Antonio Federico ; Vincenzo Bonifati ; Maria Teresa Dotti | Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum. |
000738 (2013) |
Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | The genetics of Parkinson’s disease: progress and therapeutic implications |
000842 (2013) |
Cathérine C S. Delnooz ; Ron A. Wevers ; Marialuisa Quadri ; Peter T. Clayton ; Philippa B. Mills ; Karin Tuschl ; Eric J. Steenbergen ; Vincenzo Bonifati ; Bart P C. Van De Warrenburg | Phenotypic variability in a dystonia family with mutations in the manganese transporter gene. |
001352 (2011) |
Chiara Criscuolo [Pays-Bas, Italie] ; Anna De Rosa [Italie] ; Anna Guacci [Italie] ; Erik J. Simons [Pays-Bas] ; Guido J. Breedveld [Pays-Bas] ; Silvio Peluso [Italie] ; Giampiero Volpe [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Giuseppe De Michele [Italie] | The LRRK2 R1441C mutation is more frequent than G2019S in Parkinson's disease patients from Southern Italy |
001827 (2011) |
Hsin Fen Chien [Brésil] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Egberto Reis Barbosa [Brésil] | ATP13A2‐related neurodegeneration (PARK9) without evidence of brain iron accumulation |
001B25 (2010) |
Martin W. I. M. Horstink [Pays-Bas] ; Marieke C. Dekker [Pays-Bas] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Bart P. Van De Warrenburg [Pays-Bas] | Pallidopyramidal disease: A misnomer? |
001B40 (2010) |
Laura Silveira-Moriyama [Royaume-Uni] ; Renato Pupi Munhoz [Brésil] ; Margarete De J. Carvalho [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Patricia De C. Aguiar [Brésil] ; Rodrigo A. Bressan [Brésil] ; Andre C. Felicio [Brésil] ; Orlando G. P. Barsottini [Brésil] ; Luiz Augusto F. Andrade [Brésil] ; Hsin F. Chien [Brésil] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Egberto R. Barbosa [Brésil] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Olfactory heterogeneity in LRRK2 related Parkinsonism |
001E41 (2010) |
Antonetta M. G. Sas [Pays-Bas] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas, Italie] ; Stef L. M. Bakker [Pays-Bas] ; Erik J. Simons [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Anneke J. Maat-Kievit [Pays-Bas] ; Agnita J. W. Boon [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Autosomal dominant restless legs syndrome maps to chromosome 20p13 (RLS‐5) in a Dutch kindred |
001F27 (2010) |
Laura Silveira-Moriyama [Royaume-Uni] ; Renato Pupi Munhoz [Brésil] ; Margarete De J. Carvalho [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Patricia De C. Aguiar [Brésil] ; Rodrigo A. Bressan [Brésil] ; Andre C. Felicio [Brésil] ; Orlando G. P. Barsottini [Brésil] ; Luiz Augusto F. Andrade [Brésil] ; Hsin F. Chien [Brésil] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Egberto R. Barbosa [Brésil] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Olfactory Heterogeneity in LRRK2 Related Parkinsonism |
002114 (2009) |
Jon Infante [Espagne] ; José Berciano [Espagne] ; Pascual Sánchez-Juan [Espagne] ; Antonio García [Espagne] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas] ; Guido Breedveld [Pays-Bas] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Pseudo‐orthostatic and resting leg tremor in a large spanish family with homozygous truncating parkin mutation |
002D21 (2007) |
Maria Teresa Giordana [Italie] ; Carla D'Agostino [Italie] ; Giovanni Albani [Italie] ; Alessandro Mauro [Italie] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas, Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | Neuropathology of Parkinson's disease associated with the LRRK2 Ile1371Val mutation |
002E16 (2007) |
Joaquim J. Ferreira [Portugal, Pays-Bas] ; Leonor Correia Guedes [Portugal] ; Mário Miguel Rosa [Portugal] ; Miguel Coelho [Portugal] ; Marina Van Doeselaar [Pays-Bas] ; Dorothea Schweiger [Pays-Bas] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Cristina Sampaio [Portugal] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] | High prevalence of LRRK2 mutations in familial and sporadic Parkinson's disease in Portugal |
003059 (2007) |
Giovanni Fabbrini [Italie] ; Massimo Pasquini [Italie] ; Cinzia Aurilia [Italie] ; Isabella Berardelli [Italie] ; Guido Breedveld [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas] ; Alfredo Berardelli [Italie] | A large Italian family with Gilles de la Tourette syndrome: Clinical study and analysis of the SLITRK1 gene |
003177 (2006) |
Ioannis U. Isaias [Italie] ; Riccardo Benti [Italie] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Michela Zini [Italie] ; Roberto Cilia [Italie] ; Paolo Gerundini [Italie] ; Alessio Di Fonzo [Pays-Bas, Italie] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] | Striatal dopamine transporter binding in Parkinson's disease associated with the LRRK2 Gly2019Ser mutation |
003816 (2005) |
Aida M. Bertoli-Avella [Pays-Bas] ; José L. Giroud-Benitez [Cuba] ; Ali Akyol [Turquie] ; Egberto Barbosa [Brésil] ; Onno Schaap [Pays-Bas] ; Herma C. Van Der Linde [Pays-Bas] ; Emilia Martignoni [Italie] ; Leonardo Lopiano [Italie] ; Paolo Lamberti [Italie] ; Emiliana Fincati [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Fabrizio Stocchi [Italie] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Ferdinando Squitieri [Italie] ; Paolo Marini [Italie] ; Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Giovanni Fabbrini [Italie] ; Roberto Marconi [Italie] ; Alessio Dalla Libera [Italie] ; Giorgio Trianni [Italie] ; Marco Guidi [Italie] ; Antonio De Gaetano [Italie] ; Gustavo Boff Maegawa [Brésil] ; Antonino De Leo [Italie] ; Virgilio Gallai [Italie] ; Giulia De Rosa [Italie] ; Nicola Vanacore [Italie] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] | Novel parkin mutations detected in patients with early‐onset Parkinson's disease |
003989 (2005) |
Nicola Vanacore [Italie] ; Vincenzo Bonifati [Italie] ; Giovanni Fabbrini [Italie] ; Carlo Colosimo [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Roberto Marconi [Italie] ; Fabrizio Stocchi [Italie] ; David Nicholl [Royaume-Uni] ; Ubaldo Bonuccelli [Italie] ; Michele De Mari [Italie] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Giuseppe Meco [Italie] | Case–control study of multiple system atrophy |
003A64 (2005) |
José L. Giroud-Benitez [Pays-Bas] ; Ali Akyol [Cuba] ; Egberto Barbosa [Turquie] ; Onno Schaap [Brésil] ; Herma C. Van Der Linde [Pays-Bas] ; Emilia Martignoni [Pays-Bas] ; Leonardo Lopiano [Italie] ; Paolo Lamberti [Italie] ; Emiliana Fincati [Italie] ; Angelo Antonini [Italie] ; Fabrizio Stocchi [Italie] ; Pasquale Montagna [Italie] ; Ferdinando Squitieri [Italie] ; Paolo Marini [Italie] ; Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Giovanni Fabbrini [Italie] ; Roberto Marconi [Italie] ; Alessio Dalla Libera [Italie] ; Giorgio Trianni [Italie] ; Marco Guidi [Italie] ; Antonio De Gaetano [Italie] ; Gustavo Boff Maegawa [Italie] ; Antonino De Leo [Brésil] ; Virgilio Gallai [Italie] ; Giulia De Rosa [Italie] ; Nicola Vanacore [Italie] ; Giuseppe Meco [Italie] ; Cornelia M. Van Duijn [Italie] ; Ben A. Oostra [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati | Novel parkin mutations detected in patients with early-onset Parkinson's disease |
003D40 (2004) |
Giovanni Abbruzzese [Italie] ; Simona Pigullo [Italie] ; Angelo Schenone [Italie] ; Emilia Bellone [Italie] ; Roberta Marchese [Italie] ; Emilio Di Maria [Italie] ; Luana Benedetti [Italie] ; Paola Ciotti [Italie] ; Lucilla Nobbio [Italie] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Franco Ajmar [Italie] ; Paola Mandich [Italie] | Does parkin play a role in the peripheral nervous system? A family report |
003F20 (2003) |
Aida M. Bertoli-Avella [Pays-Bas, Cuba] ; Jose L. Giroud-Benitez [Cuba] ; Vincenzo Bonifati [Italie, Pays-Bas] ; Eduardo Alvarez-Gonzalez [Cuba] ; Luis Heredero-Baute [Cuba] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] | Suggestive linkage to chromosome 19 in a large Cuban family with late‐onset Parkinson's disease |
004088 (2003) |
Fusun Duzcan [Turquie] ; Mehmet Zencir [Turquie] ; Fatma Ozdemir [Turquie] ; G. Ozan Cetin [Turquie] ; Huseyin Bagci [Turquie] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Vincenzo Bonifati [Pays-Bas, Italie] ; Turker Sahiner [Turquie] | Familial influence on parkinsonism in a rural area of Turkey (Kızılcaboluk–Denizli): A community‐based case‐control study |